Malattie rare e nuovi LEA

La classificazione dell’Unione Europea di Malattie Rare indica quelle patologie caratterizzate da una bassa prevalenza nella popolazione generale, non superiore ad ‘1 caso su 2000 abitanti’. Varie sono le problematiche che un paziente affetto da Malattia Rara ed i suoi famigliari si trovano ad affrontare rispetto alla popolazione affetta da una patologia ad alta incidenza ancorché progressiva. Infatti una persona affetta da Malattia Rara e la sua famiglia affrontano gravi e complesse problematiche assistenziali e sociali. Sin dai primi sintomi la rarità della malattia comporta la difficoltà di ottenere una diagnosi tempestiva e appropriata, una limitata disponibilità di terapie efficaci e centri di riferimento, pressoché inesistenti il finanziamento della ricerca con un conseguente minore studio dell’eziologia per definire terapie risolutive, scarsità di informazioni affidabili e comprensibili, il notevole onere psicologico ed economico per le famiglie colpite.

In Italia, le Malattie Rare sono state indicate tra le priorità di sanità pubblica a partire dal Piano Sanitario Nazionale 1998-2000. Specifiche iniziative di tutela, nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale sono state introdotte dal D.M. 279/2001 che ha istituito la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e l’esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie (esenzione dal ticket) per un primo gruppo di malattie rare. L’elenco – per il quale sono previsti aggiornamenti periodici – comprende 284 malattie rare e 47 gruppi di malattie rare (International Classification of Diseases – 9th revision – Clinical Modification). Tra questi gruppi, nel sottogruppo delle malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo la Sclerosi Sistemica Progressiva. L’elenco attende di essere aggiornato dal 2001 con una successione di competenze e rimbalzi dal Ministero della Sanità alla Conferenza Stato Regioni. Gli ultimi aggiornamenti risalgono allo scorso giugno quando la Ministra della Salute Lorenzin inviava il nuovo testo alle Regioni riscrivendo i criteri dei nuovi LEA Livelli Essenziali di Assistenza che insieme ai temi “prevenzione collettiva”, “assistenza distrettuale” e “assistenza ospedaliera” tra l’altro prevedeva il tanto sospirato aggiornamento delle malattie croniche e delle patologie rare che attualmente contano 109 diverse malattie che attendono adeguata codifica e garanzia di diritti.

La sclerosi sistemica progressiva è tra le più subdole e potenzialmente aggressive. Si tratta di una malattia reumatica autoimmune sistemica caratterizzata dalla presenza di vascolopatia, attivazione del sistema immunitario, fibrosi tissutale. La fibrosi colpisce cute, apparati ed organi con evidente riduzione della funzionalità degli stessi. E’ una malattia che colpisce prevalentemente il sesso femminile con un rapporto complessivo di femmine/maschi 3-5/1. La malattia è caratterizzata da un rilevante, seppur variabile, impatto in termini di riduzione della qualità della vita e sopravvivenza, con un rischio di mortalità compreso tra 1,5 e 7,2 rispetto alla popolazione generale.

Tutte queste problematiche possono essere difficilmente superate senza l’adozione di azioni specifiche da parte delle istituzioni. E’ su questa importante funzione di Advocacy che la Lega Italiana Sclerosi Sistemica lavora incessantemente. Continuare ad ‘Informare, Sensibilizzare ed Educare’ resta una necessità. Per maggior informazioni www.legaitalianasclerosisistemica.it

Manuela Aloise

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